Die Nervenkrankheit ALS –Amyotrophe Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose, wurde erstmals von dem französischen Neurologen Jean – Martin Charcot vor mehr als 100 Jahren beschrieben. Deshalb wird sie als Maladie du Charcot bezeichnet. In der Regel ist die Erkrankung nicht erblich, sondern tritt sporadisch auf. Mit Ausnahme der seltenen erblichen Form, wo die Ursache der Krankheit noch unbekannt ist.

Trotz intensiver Forschung ist ALS nicht heilbar. Der Krankheitsverlauf bei ALS – Patienten kann erheblich variieren und die Lebenserwartung der Betroffenen liegt durchschnittlich bei drei bis fünf Jahren.

Laut Literatur treten pro Jahr 100.000 Personen 1 – 2 Neuerkrankungen auf. Allein in Deutschland sind 6000 Menschen betroffen und jährlich kommt es ca. zu 150 Neuerkrankungen.

Die Nervenkrankheit ALS ist eine chronische – degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die mit einer Atrophie der Skelettmuskulatur und Pyramidenbahnzeichen einhergeht.

Das heißt, ALS ist eine Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Dabei ist das motorische Nervensystem betroffen, also derjenige Teil des senso – motorischen Nervensystems, welcher für die willkürliche Steuerung der Skelettmuskulatur verantwortlich ist. Die motorischen Nervenzellen werden im Gehirn wie auch im Rückenmark, sowie auch in den peripheren Nervenbahnen dauerhaft geschädigt bzw. zerstört.

Die ALS betrifft weder das sensorische noch das vegetative Nervensystem. Daher bleiben die Empfindung für Berührung, Schmerz, Temperatur, das Sehen, Hören, Riechen und Schlucken sowie auch die geistige Leistungsfähigkeit normal. Auch bleibt die unwillkürliche Muskulatur der inneren Organe wie Herz, Blase und Darm, die Sexualmuskulatur und die Augenmuskulatur verschont.

Bei der ALS sind beide motorischen Neurone, das 1. und 2. Motoneuron des Rückenmarks betroffen und dabei kommt es zur Zerstörung oder zum Untergang der motorischen Nervenzellen und zur Degeneration bestimmter Hirnareale.

Krankheitsbeginn und Verlauf bei ALS

Die Erkrankung beginnt meist zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr. Dabei sind Männer etwas häufiger betroffen als Frauen. Der weltweit Prominenteste ALS – Patient war der Astrophysiker Stephen Hawking, welcher im Alter von 20 Jahren an ALS erkrankte und über 55 Jahre mit dieser Erkrankung lebte. 2018 verstarb Stephen Hawking im Alter von 76 Jahren.

Krankheitsbeginn und Verlauf weisen verschiedene Formen auf. Zuerst zeigen sich „Ungeschicklichkeiten“, wie Stolpern, Hinfallen, Probleme beim halten von Schreibgeräten oder anderen Dingen auf, bedingt durch schmerzlose Lähmungen der Arme und /oder Beine. Je nachdem, welche motorische Nervenzelle zuerst betroffen ist, kann die Erkrankung auch mit Sprach- und /oder Schluckstörungen beginnen. Dies nennt man einen bulbären Beginn, welcher allerdings selten auftritt.

Nur etwa jeder 3. Patient zeigt Symptome einer bulbären Form. Der Beginn einer ALS ist oft nicht nachvollziehbar, da sie schleichend beginnt. Die Symptome sind kontinuierlich fortschreitend, und der Verlauf kann auch von Fachleuten nicht vorausgesagt werden. Dazu ist der Verlauf zu unterschiedlich.

Typische Symptome sind schmerzlose Paresen (Lähmungen) in variabler Kombination von Erhöhung der Muskelspannung (spastische Symptome). Es können alle Muskelpartien betroffen sein, Ausnahme ist lediglich der Augenmuskel, Schließmuskel des Darms/Blase und des Herzmuskels.

Es treten auch so genannte Faszikulationen (unwillkürliche Zuckungen innerhalb der Muskeln) auf. In der Regel sind diese deutlich sichtbar, aber nicht schmerzhaft. Weitere Folge der Muskelatrophie ist die allgemeine Kraftlosigkeit der betroffenen Regionen. Es kann auch eine ausgeprägte Spastik und entsprechende Muskelkrämpfe auftreten.

Bei überwiegend bulbärem Verlauf kommt es zu Dysphagie (Schluckstörungen) und der Dysarthrie (Sprechstörung). Bei der Dysarthrie zeigt sich eine immer schlechter zu verstehende Sprache durch z.B. eine Lähmung der Zungenmuskulatur, zudem kann ein nicht gewolltes Weinen oder lachen auftreten, was durch einen Krampf der Wein- und Lachmuskulatur zu erklären ist.

Die Dysphagie zeigt sich durch langsames Essen, Gewichtsabnahme durch Essensverweigerung, Husten während und nach dem Essen, Speichelfluss aus dem Mund beim Essvorgang oder Essrückstände im Mundraum. Die Folge kann eine Aspiration von Nahrung und eine daraus resultierende Pneumonie sein. Darüber hinaus sind häufige Symptom, wie z.B. Laryngospasmen (Schlundkrämpfe), d.h. dass kurzzeitig ein Muskelkrampf im Schlund auftritt, der das Atmen behindert und dann regelhaft wieder löst.

Ein weiteres Symptom der ALS ist eine zunehmende Lähmung der Atemmuskulatur. Die Abnahme der Lungenfunktion wird oft durch vermehrte Müdigkeit, Kopfschmerzen, nicht erholsamen Schlaf oder Konzentrationsschwierigkeiten bemerkt.

Alle motorischen Funktionen gehen durch den Zelluntergang verloren, mit Ausnahme der oben genannten Augenmuskulatur, Schließ- und Herzmuskulatur. Eine Tetraplegie (vollständige Lähmung der Arme und Beine) sind zu erwarten.

Zur Diagnosestellung erfolgt eine körperliche Untersuchung, durch ein Elektromyogramm, CT, MRT und durch Muskelbiopsien.

Aktuelle Heilungschancen bei der Nervenkrankheit ALS

Im Moment ist ALS nicht heilbar, aber nach Diagnosestellung sollte sowohl eine medikamentöse und symptomatische Therapie eingesetzt werden. Bei der medikamentösen Therapie kann durch das Medikament Rilutek eine Verlangsamung der Krankheit erzielt werden.

Die symptomatische Therapie soll Beschwerden lindern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern. Dazu gehört die Physiotherapie zur Erhaltung der vorhandenen Muskelfunktionen, die Ergotherapie für Training der motorischen Fähigkeiten, insbesondere der Feinmotorik, sowie eine Beratung für Hilfsmittel wie Rollator, Rollstuhl, Sprachcomputer oder Augensteuerungssysteme usw.

Eine weitere Therapie ist die Logotherapie, um die Sprech-, Kau- und Schluckfunktionen so lange wie möglich zu erhalten. Bei Zunahme der Schluckstörung mit starkem Gewichtsverlust und Aspiration, muss eine rechtzeitige Aufklärung für eine PEG Anlage sowie für eine maschinelle Atemunterstützung erfolgen.

Gibt es Heilung mit ALS in der Zukunft?

Es gibt seit den letzten Jahren immer wieder vielversprechende Studien, die hoffnungsvolle Aussichten auf eine mögliche Heilung mit der Nervenkrankheit ALS geben.

Heidelberger Neurobiologen erzielen Durchbruch in der ALS-Forschung

Heidelberg, 8. Februar 2024 – Ein Forschungsteam der Universität Heidelberg unter der Leitung von Prof. Dr. Hilmar Bading hat einen vielversprechenden neuen Ansatz zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) entdeckt. Der innovative Hemmstoff, der in einem Mausmodell und an Hirnorganoiden von ALS-Patienten erfolgreich getestet wurde, greift in einen wesentlichen Zelltodmechanismus ein und könnte den Verlauf dieser verheerenden neurodegenerativen Erkrankung verlangsamen.

Der neue Wirkstoff, bekannt als FP802, gehört zur Klasse der „TwinF Interface Inhibitoren“ und wurde am Interdisziplinären Zentrum für Neurowissenschaften (IZN) der Universität Heidelberg entwickelt. Dieser Hemmstoff verhindert die Interaktion von zwei spezifischen Proteinen, dem NMDA-Rezeptor und TRPM4, welche in ihrer kombinierten Form zum Absterben von Bewegungsneuronen beitragen.

„Mit diesem neuen therapeutischen Ansatz konnten wir beeindruckende Erfolge erzielen“, erklärt Prof. Bading. In präklinischen Tests zeigte sich, dass FP802 den Zelltod der Bewegungsneuronen im Rückenmark von Mäusen verhindert, die motorischen Fähigkeiten der Tiere verbessert und deren Lebenserwartung erhöht. Diese Ergebnisse könnten einen entscheidenden Schritt auf dem Weg zu einer wirksamen Behandlung von ALS darstellen.

Das Forschungsteam arbeitet eng mit FundaMental Pharma, einer Biotech-Ausgründung der IZN-Abteilung Neurobiologie, zusammen, um FP802 für klinische Studien weiterzuentwickeln. Die Forschungsarbeiten wurden von der Deutschen Forschungsgemeinschaft, dem Europäischen Forschungsrat und der Alexander von Humboldt-Stiftung gefördert. Die Ergebnisse sind in der renommierten Fachzeitschrift „Cell Reports Medicine“ veröffentlicht worden.

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an: Universität Heidelberg Interdisziplinäres Zentrum für Neurowissenschaften Prof. Dr. Hilmar Bading

Originalpublikationen:

J. Yan, Y. M. Wang, A. Hellwig, H. Bading: TwinF interface inhibitor FP802 stops loss of motor neurons and mitigates disease progression in a mouse model of ALS, Cell Reports Medicine (6 February 2024).

Text: Tanja Klein, Sabrina Barth und Praxisanleiterin Ines Heike, Titel: Die Nervenkrankheit ALS Amyotrophe-Lateralsklerose – Linimed Pflege